Superhéroe del presente:

José es un superhéroe que trabaja como secretario en el colegio de Escolapias. Aparte de realizar un magnífico trabajo y acoger a todos de la mejor manera posible, día a día lucha junto con su hijo contra una de las mil enfermedades raras que existen actualmente: el Síndrome de Dravet. Vamos a dejar que descubráis por vosotros mismos lo que guarda, en su interior:

¿En qué consiste esta enfermedad?

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y los 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones de ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, que se le suman a las convulsiones.

¿Por qué se producen esas convulsiones?

¿Con cuántos años fue diagnosticado su hijo Raúl?

Raúl fue diagnosticado a los pocos meses de nacer debido a sus repetitivas y cortas convulsiones. Hemos acudido a diversidad de centros médicos en diferentes ciudades de España hasta que no dieron el diagnóstico definitivo.

¿Va mejorando a lo largo de los años este Síndrome? ¿Es degenerativa?

Raúl ha mejorado considerablemente desde el inicio de su enfermedad. Con 4 o 5 años, llegaba a tener veinte convulsiones en una única noche. Actualmente, tiene 11 años y la frecuencia de convulsiones nocturnas ha disminuido hasta 6-7 convulsiones mensuales. Tanto su madre como yo pertenecemos a la fundación oficial del Síndrome de Dravet formado por un grupo de padres luchadores que no se compadecen viendo como esta enfermedad ataca a sus hijos. El Síndrome de Dravet es una epilepsia catastrófica que afecta al  cerebro en formación de los niños dejando graves secuelas neurológicas, por lo que decidieron luchar contra la enfermedad a través de la investigación y para ellos crearon la Fundación. Queremos un mundo donde sufrir una enfermedad poco frecuente no signifique una condena. Queremos un mundo en el que la información científica pueda fluir sin fronteras, un mundo en el que pacientes, médicos, investigadores y empresas trabajen juntos para poder ayudar también a las enfermedades menos frecuentes. Queremos un mundo en el que los pacientes que sufren una enfermedad “rara” no estén solos. Queremos que nuestro trabajo pueda ayudar también a otras enfermedades. Hemos conseguido una prueba de análisis genético en los diagnósticos de sospecha de Síndrome de Dravet y espectros asociados. Dicho análisis será efectuado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de la Paz de Madrid.

El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del mundo que sufran Síndrome de Dravet. Dicho análisis antes podría llegar a costar hasta 3.000 euros.

¿Se hace en el centro escolar en el que trabaja alguna ayuda o prestación a la investigación de la enfermedad?

En todas las aulas de nuestro centro hay una caja donde los alumnos depositan el material escolar averiado o gastado. Desde la Administración estos objetos se llevan a una empresa que nos dan dinero que se utiliza para la investigación de esta enfermedad.

De una manera, es una acto de solidaridad y compañerismo que todos nuestros alumnos participan por un bien para todos los casos que existen actualmente.

¿Hay muchos casos de este síndrome en La Rioja, España…?

El Síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que lo encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2500) .En La Rioja, hay 135 niños afectados hoy en día.

     ¿Cómo es el día a dia de tu hijo? ¿Necesita medios especiales adaptados?

En la habitación de Raúl hay un sistema de videocámaras que graban por la noche y nos avisan si se da una convulsión,  mediante sonidos. Esta cámara reconoce si hay excesivo movimiento por lo que produce unos sonidos y nos enteramos. Hoy en día, se toma cinco pastillas. Dos para tratar la enfermedad, otras dos para regular los efectos secundarios que les ofrecen las otras dos pastillas y la restante para los problemas de espalda que le originó la enfermedad. Acude a un centro escolar especializado , sesiones de fisioterapeuta y natación diariamente.

Una de los trastornos del Síndrome de Dravet es la perdida de memoria, por lo que cuando su hermano más pequeño le pregunta por jugadores de fútbol, él contesta que a él no le importan los nombres, sino si en la foto salen sonriendo. Esa es un razón para que sean sus favoritos.