SÍNDROME DE DRÁVET

Hemos tenido la oportunidad de poder hacerle una entrevista a un administrador del colegio Inmaculado Corazón de María – Escolapias, llamado Jose cuyo hijo tiene el síndrome de Drávet, un síndrome poco conocido y además poco común.

¿Qué es el síndrome de Drávet?

El síndrome de Drávet es una enfermedad neurológica que afecta a los niños desde muy corta edad , aparece cuando tienen cuatro o cinco meses de edad y se caracteriza porque los niños sufren convulsiones epilépticas.

Las convulsiones epilépticas surgen, y el síndrome de Dravet es porque las neuronas, nosotros nos movemos por impulsos eléctricos que se generan en el cerebro a través del contacto de las neuronas.

El síndrome de Dravet es que las neuronas en el canal del sodio, el SCN1A, no funcionan bien, entonces de vez en cuando ese canal de sodio, no es que transmita sodio sino que cuando las neuronas del canal se cierran, no transmite ese impulso eléctrico y produce una convulsión epiléptica y, eso es el síndrome de Drávet.

El problema del síndrome de Drávet es que es farmacorresistente, es decir, que no hay ningún medicamento que pueda controlar esas epilepsias o esos ataques epilépticos. Entonces nosotros, como padres y desde la fundación síndrome de Drávet, lo que estamos intentando es recaudar fondos para que los investigadores en un primer paso den con, un medicamento que controle esas convulsiones epilépticas y luego, más adelante, se pueda curar la enfermedad, porque los neurólogos dicen que es una enfermedad que se podría curar, pero por desgracia a muy largo plazo.

¿Está colaborando con alguna asociación?

Sí, desde que le detectaron esta enfermedad entramos en la fundación creada por padres de niños con esta enfermedad y cuyo principal motivo es buscar una cura para esta enfermedad. Todo lo que nosotros hacemos está encaminado a la investigación sobre dicha enfermedad. Nosotros lo que queremos es poner a disposición de los investigadores todos los datos para que se investigue.

¿Puede hacer deporte?

Esta enfermedad por un lado lleva aparejada un deterioro tanto físico como cognitivo, es decir, por desgracia no sigue una conversación como la que estamos teniendo nosotros, va a colegio de educación especial porque tiene casi trece años y no es capaz de leer. Entonces ese deterioro también es físico. Tiene una hipotonía en sus músculos por lo  que no logra coordinar bien, y cuando juega a baloncesto, que le gusta mucho, tira a la canasta de una forma especial, por todo ello, no puede practicar este deporte tal y como lo conocemos, por desgracia.

¿Se sabe aproximadamente la esperanza de vida?

El síndrome de Drávet es una enfermedad de muy reciente descubrimiento, se llama síndrome de Drávet porque fue una neuróloga  de Bélgica, la doctora Drávet,  la que descubrió en 1978 que el canal del sodio era el responsable de esta enfermedad. Ahora hay un veinte por ciento de mortalidad en esta enfermedad, aunque como no hay todavía experiencia en adultos, estos datos se están trabajando y desarrollando ahora. No hay datos concretos sobre la esperanza real, es decir; esperamos que nuestro niño Raúl no llegue a una edad y se tenga que morir. Para nada, tenemos la esperanza de que los medicamentos que ahora mismo están en estudio y con los que estamos haciendo estudios clínicos, den cada vez un índice menor de mortalidad y mayor la esperanza de vida.

Esta es la entrevista que nos ha concedido Jose Fabrique, el administrador que forman parte del colegio  Inmaculado Corazón de María – Escolapias